2月27日，由东北地区儿童罕见病联盟、辽宁省生命科学学会小儿神经系统疾病专业委员会、医院小儿神经病科承办的2022年东北内蒙罕见病联盟高峰论坛以线上形式如期召开。中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长王艺、医院院长孙思予参会并讲话。

　　孙思予指出，罕见病是一类发病率及患病率极低的疾病，但在人口基数大的中国，罕见病有较大的群体，因此罕见病不仅是医学问题，更是社会问题。尤其是儿童罕见病，诊断难、治疗难，可用药物很少。国家对此高度重视，去年许多罕见病药物医保落地。作为国家儿童区域医疗中心的综合性医院，医院儿科始终致力于为患儿提供安全、优质的诊疗服务，在国际罕见病日来临之际举办本次论坛，旨在进一步推进罕见病诊治工作，造福于广大患儿。

　　王艺表示，东北及内蒙罕见病联盟有很多新的诊疗思路和做法，在我国罕见病的诊疗工作中有引领作用。希望通过举办本次论坛，大家相互切磋、学习，将罕见病诊疗水平提升一个新的高度，为罕见病诊疗事业做出新的更大贡献。

　　医院小儿神经病科主任王华致开幕词并作了《重视儿童无症状高尿酸血症》专题报告。

　　会议特邀来自北京大学第一医院、中南大学湘雅医院、武汉儿童医院、浙大儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院等多家医院的相关领域专家，聚焦当前临床热点及国内外研究前沿，就天使综合征、遗传代谢相关贫血和婴儿胆汁淤积症、MOG抗体疾病、脊髓性肌萎缩、IgG4相关性疾病、PICU里的遗传代谢病、Bardet-Biedl综合征诊治和无症状高尿酸血症的识别与处理、全基因组检测技术及报告解读进行了深入讨论，共同探讨了罕见病领域的热点和难点问题。医院小儿内科主任刘春峰作了《识别PICU里的遗传代谢病》专题报告；原小儿消化科主任孙梅作了《遗传代谢相关的婴儿胆汁淤积症》专题报告；小儿血液病科副主任郝良纯作了《遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识应用》专题报告；小儿神经病科副主任刘雪雁作了《维格定散剂》专题报告。

　　来自全国各地的儿科医生通过线上形式参会，线上观看人数达4.2万人。

　　小儿神经病科 / 王华 刘雪雁 柳佳彤